Genellikle hepimiz başımıza gelmeden böyle şeylerin varlığından bi haber yaşayıp gidiyoruz.Ne zamanki başımıza geliyor yada yakınlarımızda birinde görüyoruz o zaman anlıyoruz böyle şeylerin var olabileceğini.
Dün eşimle bi kanalın reklamlarını izlerken konuşmuştuk bunu.Kanal işitsel ve görsel engelli insanları düşünerek hem beden dilini kullanıyor hemde dizide olup biteni dış ses şeklinde üçüncü bir ağızdan anlatıyor.
Bizim çok hoşumuza gitti böyle birşeyin düşünülüp uygulanması.
Eşime söylediğimi sizinlede paylaşmak istiyorum
'insanlar çevresinde görmedikçe herkesi kendisi gibi düşündüğü için duyarsız olabiliyor.televizyona bazen kötü diyoruz ama en hızlı ve maksimum kitleye ulaşmada ne kadar etkili.böyle birşeyi hiçbirzaman düşünemeyecek bir insan varsa ona bile bir şekilde farkındalık yaratır'
TSC hakkındada söylemek istediklerim böyle şeyler aslında...
Ben böyle bir durumun varlığından internette üye olduğum bir site sayesinde haberdar oldum.
kendi adıma söyleyecek çok şeyim olmadığı için sizinle kaynak paylaşmak istiyorum...
Kaynak : http://tr.wikipedia.org
Tüberoz skleroz (TS), tüberoskleroz, tüberoz skleroz kompleksi (TSK), epiloia, ya da Bourneville hastalığı, ender görülen,beyinde ve böbrekler, kalp, gözler, akciğerler gibi hayati organlarda ve deride iyi huylu tümörlerin oluşmasına neden olan multisistemik nörokutanöz bir genetik hastalıktır. Belirtilerin arasında nöbetler, gelişimsel gecikme, davranışsal sorunlar, deri anomalileri, akciğer ve böbrek rahatsızlıkları bulunur. TSK, sırasıyle hamartin ve tüberin proteinlerini kodlayan TSK1 ve TSK2 genlerinde oluşan mutasyonlarnedeniyle ortaya çıkar. Bu proteinler hücre büyümesini ve çeşitlenmesini kontrol eder ve tümör büyümesini engeller.[1]
Hastalığın adı Latince kabarma anlamına gelen tuber sözcüğü ile Yunanca sert anlamına gelen σκληρός sözcüklerinin birleştirilmesiyle oluşturulmuştur ve ölen hastaların beyinlerinde bulunan, yumru adı verilen kalın, sert ve soluk renkli gri nedeniyle verilmiştir. Bu yumrular ilk defa 1880’de Désiré-Magloire Bourneville tarafından tanımlanmıştır, hastalığın kortikal bölgelerde oluşmuş hâli hâlâ Bourneville hastalığı olarak adlandırılabilmektedir.
Kaynak : http://www.gulsendizdarer.com/
Tuberoz skleroz (TS) beyinde, böbrekler, kalp, gözler, akciğerler gibi hayati organlarda ve deride iyi huylu tümörlerin (hamartom) oluşmasına neden olan lezyonlar ve nöbetlerle seyreden genetik bir hastalıktır. TS bazı hastalarda çok hafif seyrederken, bazı hastalarda da çok ağır seyreder. Zeka geriliği ve epilepsi gibi nörolojik sorunların yanısıra davranış bozukluğu, otizm, şizofreni gibi psikiyatrik sorunlar görülebilmektedir.Klasik üçlü bulgu zeka geriliği, epilepsi, yüzde adenoma sebaseum (fasial anjiofibrom) denen lezyonlardır.
En sık görülen nörolojik bulgu nöbet geçirmedir. Hayatın bir döneminde nöbet hastaların % 75-90'ında görülür. Nöbetler çoğunlukla süt çocukluğu döneminde başlar. İlk yaşlardaki nöbet tipi infantil spazm denen sıçrama nöbetleri sık olup, daha sonra myoklonik, tonik, atonik veya atipik absans nöbetleri, ileri yaşlarda ise kompleks parsiyel ve jeneralize tonik-klonik nöbetler görülür.
Ne sıklıkta görülür?
TS; 6000 canlı doğumda bir görülür. Ülkemizde 10000 kadar TS hastası olduğu sanılmaktadır. TS olduğu halde fazla belirti vermediğinden teşhis edilmemiş bir çok hasta vardır.
TS; 6000 canlı doğumda bir görülür. Ülkemizde 10000 kadar TS hastası olduğu sanılmaktadır. TS olduğu halde fazla belirti vermediğinden teşhis edilmemiş bir çok hasta vardır.
TS’nin sebepleri nelerdir?
TS genetik bir hastalıktır. Hastalık ebeveynlerin birinde bulunan genetik bir bozuklukla taşınır. Hatta TS olduğu halde hiçbir belirti vermediği için teşhis edilmemiş bir anne yada baba ağır hasta bir çocuğa sahip olabilir. TS hastalarının %40′nın ebeveynlerinde bu hastalığa ait gen bulunur. Diğer %60′nda ise spontan bir genetik mutasyon söz konusudur. Bu genetik mutasyonun sebebi ise bilinmemektedir.
TS genetik bir hastalıktır. Hastalık ebeveynlerin birinde bulunan genetik bir bozuklukla taşınır. Hatta TS olduğu halde hiçbir belirti vermediği için teşhis edilmemiş bir anne yada baba ağır hasta bir çocuğa sahip olabilir. TS hastalarının %40′nın ebeveynlerinde bu hastalığa ait gen bulunur. Diğer %60′nda ise spontan bir genetik mutasyon söz konusudur. Bu genetik mutasyonun sebebi ise bilinmemektedir.
Tuberoz skleroz nasıl teşhis edilir?
Bu hastalığın teşhisi için beyin MR, CT’si, böbrek ultrasonu, kalp ekosu, EKG, göz ve muayenesi gerekir. Otozomal dominant genetik geçişi olan bu hastalık yüksek penetrasyona sahip olup fenotipik özelliklerin ortaya çıkımı çok değişkenlik gösterebilmektedir. Hastalıkla ilgili TSC1 ve TSC2 genlerinde mutasyon taramaları yapılır.
Bu hastalığın teşhisi için beyin MR, CT’si, böbrek ultrasonu, kalp ekosu, EKG, göz ve muayenesi gerekir. Otozomal dominant genetik geçişi olan bu hastalık yüksek penetrasyona sahip olup fenotipik özelliklerin ortaya çıkımı çok değişkenlik gösterebilmektedir. Hastalıkla ilgili TSC1 ve TSC2 genlerinde mutasyon taramaları yapılır.
Tuberoz skleroz lu hastalarda yaşam beklentisi ne kadardır?
TS’li hastaların çoğu normal bir hayat beklentisine sahiptir. Böbrek, beyin gibi organ tutulması ciddi sıkıntılara ve ölümlere yol açabilir. TS lu hastalar ömür boyu düzenli aralıklarla takip edilmelidir.
TS de klinik bulgular nelerdir?
TS’ deki tümör oluşumları deri, böbrekler, beyin, gözler, kalp, akciğerler, dişler ve bazı başka organ sistemlerini etkiler. Klinik belirtiler tümörlerin yerleşim yerlerine göre değişir. Beyin ve böbrek tutulması hastalığın en ağır boyutudur.
TS’li hastaların çoğu normal bir hayat beklentisine sahiptir. Böbrek, beyin gibi organ tutulması ciddi sıkıntılara ve ölümlere yol açabilir. TS lu hastalar ömür boyu düzenli aralıklarla takip edilmelidir.
TS de klinik bulgular nelerdir?
TS’ deki tümör oluşumları deri, böbrekler, beyin, gözler, kalp, akciğerler, dişler ve bazı başka organ sistemlerini etkiler. Klinik belirtiler tümörlerin yerleşim yerlerine göre değişir. Beyin ve böbrek tutulması hastalığın en ağır boyutudur.
Tedavisi var mıdır?
Tuberoz skleroz’un tam bir tedavisi yoktur. Organ tutulmasına göre tedavi uygulanır. Epilepsi için nöbetleri durdurucu ilaç tedavisi uygulanır. Gereken hastalarda özel eğitim programları, kas gücünü ve koordinasyonunu devam ettirmeye yönelik egzersiz programları verilir.
Tuberoz skleroz’un tam bir tedavisi yoktur. Organ tutulmasına göre tedavi uygulanır. Epilepsi için nöbetleri durdurucu ilaç tedavisi uygulanır. Gereken hastalarda özel eğitim programları, kas gücünü ve koordinasyonunu devam ettirmeye yönelik egzersiz programları verilir.
